6 de Junho é Dia Nacional do Teste do Pezinho

Logo ao nascer, o bebê é submetido a uma triagem neonatal, chamada teste do pezinho. O objetivo é detectar determinadas doenças genéticas (que são transmitidas pelos genes dos pais) e congênitas (que evoluem dentro do útero). Este teste é considerado um dos mais significativos na sondagem do estado de saúde do recém-nascido.

Quando é feito?

O ideal é fazer o teste entre o 3º e o 7º de vida. O Hospital Vila da Serra oferece todo o suporte para os pais, orientando-os a comparecer neste período no posto de saúde mais próximo ou em algum laboratório credenciado pelo convênio.

Por que fazer o teste do pezinho?

É fundamental descartar ou confirmar se há alguma doença revelada pelo teste do pezinho, pois só assim pode-se garantir precocemente o melhor tratamento, evitando sérias sequelas  no estado de saúde do bebê. Além disso, ele pode ser um portador de alguma doença. Ou seja, ela não se desenvolverá, mas ele carregará o gene.

Como é feito?

Colhem-se algumas gotas de sangue através de um pequeno furo com agulha descartável no calcanhar do recém-nascido.

Quais são as doenças que podem ser detectadas?

A triagem engloba a identificação de pelo menos oito tipos de doenças:

• Anemia falciforme:

É uma doença que interfere diretamente no formato das células do sangue. Elas assumem o desenho de meia-lua ou foice, alterando consequentemente a forma dos glóbulos vermelhos. Neste caso, há um prejuízo na locomoção das hemácias nas veias e artérias. A oxigenação acaba ficando prejudicada, comprometendo assim órgãos e tecidos.

• Deficiência de biotionidase

Esta doença de caráter genético ocorre devido à falta de uma vitamina no organismo chamada biotina. Pela carência, sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular e queda de cabelo podem se manifestar em qualquer fase da vida. Diante do diagnóstico, o tratamento precoce com suplementação de biotina previne o aparecimento desses sintomas.

• Fenilcetonúria

É uma doença genética que se manifesta pela incapacidade do organismo de metabolizar uma enzima chamada fenilalanina, presente na proteína de alimentos como carne, leite e ovos. Como o organismo torna-se incapaz de quebrar a enzima, acarreta acúmulos que podem ocasionar sérias lesões no sistema nervoso central, afetando o desenvolvimento neurológico da criança.

• Galactosemia

É uma doença de origem genética de impõe dificuldades em converter a galactose, que é o açúcar presente no leite, em glicose. Como consequência, há o acúmulo deste açúcar no organismo, gerando problemas de coagulação, icterícia, hipoglicemia, glicosúria, acidez sanguínea e catarata. A criança, mais cedo ou mais tarde, pode ter insuficiência hepática e renal.

• Glicose-6-fosfato desidrogenase

É um distúrbio metabólico que revela uma deficiência da enzima Glicose-6-fosfato desidrogenase, causando alterações nas hemácias. Tal processo facilita o aparecimento de anemias hemolíticas, pois os glóbulos vermelhos tendem a morrer.

• Hipotireoidismo congênito

É uma doença que causa uma baixa produção dos hormônios da tireoide, deixando o metabolismo mais lento. Tal carência é responsável pelo surgimento de retardo mental e problemas no desenvolvimento físico.

• Hiperplasia congênita da suprarrenal

É uma doença que ocasiona anormalidades nas glândulas suprarrenais, o que leva à falta de produção adequada dos hormônios cortisol e aldosterona e elevação dos níveis do hormônio andrógeno. Este descompasso, em meninas, pode masculinizar o corpo. Já em meninos, pode aumentar desproporcionalmente o órgão genital e antecipar o aparecimento de pelos. Além disso, para ambos os sexos, pode levar à perda de sal e desidratação.

• Toxoplasmose congênita

É uma doença que pode afetar o bebê, se passada pela mãe durante o parto. Assim, há possibilidades do bebê ter problemas neurológicos e inflamações na retina. Se a doença for apontada no teste do pezinho, o tratamento precoce pode diminuir ou até mesmo evitar complicações no futuro.

Fonte: Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde. | Drauzio Varella | Guia do bebê.