Histero-embrioscopia: maior acurácia no estudo genético fetal

Dr. Marco Melo (Diretor Científico da Clínica Vilara)

Classicamente, define-se  como abortamento  de repetição (AR)   a ocorrência de três ou  mais abortos consecutivos. Esse problema, que aflige a 0,5% a 3,0% das mulheres em idade fértil, provoca  angústia nas afetadas e frustração nos médicos responsáveis, uma vez que mais de 60% dos casos não apresentam uma causa definida.

Na tentativa do diagnóstico,o casal é submetido a uma bateria de exames que parece não ter fim.É feito o estudo genético, ou seja, a busca de alterações cromossômicas, o estudo de  doenças autoimunes e  endócrinas e  de trombofilias, que  são alterações do  mecanismo de coagulação. O resultado é o aumento da incidência de trombos,que obstruem os vasos placentários e provocam a morte fetal.

Embora alguns autores afirmem que as alterações cromossômicas fetais correspondem  a cerca de 50% das causas de AR. o diagnóstico nem sempre é fácil ou possível.A realização da curetagem uterina e o envio do material (restos ovulares) para estudo cromossômico  várias vezes são inúteis ou pouco esclarecedores,uma vez que a presença de cariótipo feminino normal não exclui a possibilidade de ter havido uma contaminação materna. Nessa hipótese, corre-se o risco de erroneamente dizer que o feto é normal cromossomicamente.

Visão do embrião com cariótipo 69 XXX (aproximadamente 6 semanas) dentro do saco gestacional.

A boa notícia é que o exame de histero-embrioscopia vem sendo realizado com sucesso. A Clínica Vilara é pioneira em Minas e há mais de um ano vem esclarecendo vários casos que, até então, não possuíam um diagnóstico de suas causas. O procedimento consiste na coleta de material fetal sob visão endoscópica. Desta forma, tem-se certeza de que a amostra enviada para estudo genético pertence ao feto, descartando por completo a possibilidade de contaminação materna. O exame é feito sob sedação venosa e a paciente recebe alta duas horas após a coleta, sem qualquer queixa.

Naqueles casos em que existe uma anomalia cromossômica grave ou  complexa, os casais recebem  orientação genética e discutem sobre uma possível abordagem por Reprodução Assistida. Nesse caso, a técnica que vem dando os melhores resultados  é  a  da realização do diagnóstico genético  pré-implantacional  (PGD) por meio do CGH. A técnica, também desenvolvida pioneiramente no Estado pela Clínica Vilara, possibilita a realização do estudo de todos os 23 pares cromossômicos, o que possibilita uma análise completa do cariótipo fetal.